Genetyk

Kiedy skorzystać z konsultacji?

Na wizytę u genetyka należy się zgłosić, gdy:

• pacjent ma obciążony wywiad rodzinny (podejrzewa się lub zdiagnozowano choroby genetyczne w rodzinie)
• u któregoś z członków rodziny wykryto mutację (szkodliwy wariant genetyczny) zwiększającą ryzyko zachorowania
• przebieg lub podejrzenie choroby u pacjenta wskazuje na podłoże genetyczne
• starania o dziecko kończą się niepowodzeniem

Lekarz genetyk może pomóc w przypadku:

• chorób genetycznych,
• nawracających poronień, trudności z zajściem w ciążę, niepłodności męskiej,
• genetycznego ryzyka rozwoju nowotworów,
• podejrzenia choroby genetycznej u płodu,
• chorób układu pokarmowego (np. nietolerancji laktozy, zapaleń trzustki, polipowatości jelita, celiakii),
• chorób metabolicznych (np. fenyloketonurii, galaktozemii, hipercholesterolemii, cukrzycy, otyłości),
• chorób hematologicznych.

Wizytę u genetyka należy wziąć pod uwagę w procesie diagnostyki genetycznej przyczyny chorób lub nieprawidłowości w organizmie człowieka. W czasie wizyty możliwe będzie ustalenie czy choroba ma charakter dziedziczny, omówienie ryzyka zachorowania w przyszłości lub ryzyka wystąpienia problemów medycznych u dzieci.

Pamiętajmy, że brak obciążonego wywiadu rodzinnego nie wyklucza możliwości wystąpienia mutacji, czyli szkodliwego wariantu genetycznego, który może być przyczyną choroby lub zwiększać ryzyko jej rozwoju, na przykład nowotworów lub chorób metabolicznych. Wynik wskazujący na obecność takiej mutacji należy skonsultować z genetykiem klinicznym.

W przypadku chęci znalezienia specjalisty, który posługuje się językiem obcym polecamy zapoznanie się z profilem danego lekarza. Wystarczy z listy grafików powyżej kliknąć w nazwisko specjalisty oraz przejść na szerszy opis lekarza, który będzie zawierał informacje na temat języków obcych. Jeżeli lekarz nie ma widocznych dodatkowych języków oznacza to, iż posługuje się wyłącznie językiem polskim.

Rozmowa z genetykiem

Wizyty u lekarza genetyka różnią się od zwykłych konsultacji lekarskich. Rozmowa z lekarzem opiera się o głęboki, specjalistyczny wywiad rodzinny. Polega na dokładnym rozrysowaniu rodowodu czyli stworzeniu schematu drzewa rodzinnego i zaznaczeniu możliwie jak największej liczby członków rodziny z różnymi chorobami. Na tej podstawie genetyk kliniczny określa czy istnieje ryzyko, że któraś z chorób występujących w rodzinie jest dziedziczna, a w razie potrzeby kieruje na badania genetyczne lub konsultacje u innych specjalistów. Do wizyty należy się dobrze przygotować:

• Zbierz informacje dotyczące historii chorób w rodzinie (kto, w jakim wieku i na co zachorował). O ile to możliwe, porozmawiaj z dalszymi członkami rodziny – mogą dostarczyć cennych informacji.
• Jeżeli posiadasz, zabierz ze sobą historię choroby wraz z opisami wcześniejszych konsultacji, wynikami badań lub kartą wypisu ze szpitala.
• Jeżeli posiadasz, zabierz ze sobą wyniki wcześniejszych badań genetycznych, nawet jeśli są negatywne, czyli nie wykryto szkodliwego wariantu genetycznego.

Wizyta trwa 40 minut.

Dzięki szybkiemu rozwojowi genetyki możemy sprawnie i precyzyjnie diagnozować wiele chorób. Na podstawie wyników badań genetycznych lekarz może zalecić konsultacje z innymi specjalistami, odpowiednie leczenie, postępowanie profilaktyczne czy dietetyczne, zmianę stylu życia poprzez choćby unikanie pewnych zachowań oraz produktów żywieniowych na rzecz innych. W niektórych przypadkach wdrożenie niewielkich zmian do codziennej rutyny może pomóc istotnie zmniejszyć ryzyko zachorowania. Dodatkowo dzięki genetyce łatwiej jest podjąć decyzję dotyczącą leczenia farmakologicznego oraz postępowania diagnostycznego, które z kolei może odpowiednio wcześnie wykryć chorobę.

Zgodnie z międzynarodowymi standardami konsultacja genetyka zalecana jest w związku z każdym badaniem genetycznym.

Przygotowanie do konsultacji z genetykiem

Przychodząc na wizytę, pacjent powinien mieć ze sobą:

• pełną dokumentację medyczną, w tym wyniki dotychczasowych badań,
• wyniki wcześniejszych konsultacji,
• karty wypisowe ze szpitali itp.

Jeżeli wykonywano badania obrazowe, np. badanie rezonansu magnetycznego głowy, należy dostarczyć nie tylko opis badania, ale również oryginalne zdjęcia nagrane na płytę CD lub dostępne na innym nośniku.

Jeżeli problem medyczny dotyczy również innych członków rodziny, powinno się dostarczyć dokumentację medyczną tych osób. Przed wizytą warto zapisać, czy w bliższej lub dalszej rodzinie są krewni z podobnymi objawami albo osoby mające inne poważne choroby.

O ile pacjent nie został poinformowany inaczej, na wizytę nie trzeba zgłaszać się na czczo. Większość badań w ramach diagnostyki genetycznej można wykonać bez konieczności pobierania krwi na czczo. Badania genetyczne są bezpieczne oraz i w ogromnej większości nie ma przeciwskazań do ich wykonania.