Test Panorama: chromosomy 13, 18, 21, X i Y, triploidia, zespół Di George'a

Panorama – badanie prenatalne

Test Panorama to nieinwazyjne, bezpieczne, przesiewowe badanie prenatalne.

Test Panorama pozwala określić ryzyko częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:

1. Zespół Downa (trisomia 21)
2. Zespół Edwardsa (trisomia 18)
3. Zespół Patau (trisomia 13)
4. Triploidalność
5. Nieprawidłowości chromosomu płciowego:

• zespół Turnera (monosomia X)

• zespół Klinefeltera (XXY)

• zespół Jacobsa (XYY)

• zespół potrójnego X (XXX).

Triploidalność to nieprawidłowość chromosomowa bardzo często prowadząca do obumarcia płodu, związana z poważnymi wadami wrodzonymi i stanem przedrzucawkowym. Porody odbywają się niezwykle rzadko.

Test Panorama może określić ryzyko zespołu delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a) związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi.

Badanie Panorama można wykonać po zakończeniu 9. tygodnia ciąży, aż do dnia porodu.

Przed wykonaniem testu Panorama konieczne jest wykonanie badania USG ukierunkowanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego, dlatego też optymalne jest wykonanie testu Panorama po pierwszym USG prenatalnym (11-14. tydzień ciąży).

W niewielkim odsetku przypadków uzyskanie z próbki krwi informacji dostatecznych do określenia dokładnego wyniku może nie być możliwe. W takim przypadku może być konieczne pobranie drugiej próbki krwi. Zdarza się to częściej w przypadku ciąż u pacjentek z otyłością.

Test Panorama jest przeznaczony dla ciężarnych kobiet, niezależnie od wieku, z wyjątkiem kobiet w przypadku:

• ciąż mnogich większych niż 2 płody,

• obumarcia jednego z bliźniąt,

• bliźniaków poczętych z pomocą surogatki lub dawcy komórki jajowej,

• ciąży po przeszczepie szpiku kostnego,

• mniej niż 6 miesięcy po przetoczeniu krwi,

• przed zakończeniem 9. tygodnia ciąży.

Możesz rozważyć wykonanie testu Panorama po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę, aby podjąć świadomą decyzję.

Czy test Panorama to to samo co test PAPP-A?

Nie. Test Panorama bada frakcje DNA płodowego obecne w krwi matki, a test PAPP-A opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG i obrazie przezierności karkowej widocznym w badaniu USG. Test Panorama może być kolejnym etapem diagnostyki płodu, gdy ryzyko w teście Pappa wyniesie pomiędzy 1:100 a 1:1000.

Dodatkowe informacje

Test Panorama jest badaniem genetycznym, nie diagnostycznym, to znaczy nie stwierdza wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, ale ocenia ryzyko jej wystąpienia. Test opiera się na badaniu frakcji DNA płodowego, które jest obecne w krwiobiegu matki. Pobraną próbkę krwi poddaje się analizie, czy istnieją zmiany genetyczne, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

Test Panorama jest uzupełnieniem badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Badania prenatalne – dlaczego test Panorama?

• Badanie jest nieinwazyjne, bezpieczne, wolne od ryzyka dla przebiegu ciąży i nie stanowi ryzyka dla Twojego dziecka.

• Test dostarcza informacji, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka chorób, które test bada.

• Badanie może być wykonane po ukończeniu 9. tygodnia ciąży.

• Wynik badania jest dostępny w ciągu 10 dni roboczych.

• Test stwierdza większość defektów chromosomalnych. Jako jedyny umożliwia odróżnienie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego (łożyskowego) od matczynego.

• Test Panorama jest obecnie najlepszym, to znaczy najdokładniejszym testem na rynku. Dzięki zastosowaniu unikalnej technologii pozwalającej odróżnić DNA dziecka od DNA matki wyniki są wiarygodne. W porównaniu z innymi testami tego typu uzyskuje się niższy wskaźnik wyników fałszywych. Test Panorama wykrywa ryzyko wystąpienia większej liczby zmian genetycznych niż test PAPP-A.

Badanie Panorama – zakres:

Test Panorama: chromosomy 13, 18, 21, X i Y; triploidia, delecja 22q11.2

Zespół DiGeorge’a jest niedostępny dla bliźniaków i ciąży z dawcą komórki jajowej. W wypadku ciąży bliźniaczej dwujajowej Test Panorama określi z prawie 100% pewnością płeć obu płodów.

W przypadku ciąży bliźniaczej należy na formularzu zaznaczyć podstawowy test.

• Test Panorama + zespół DiGeorge'a – test oceniający ryzyko anomalii chromosomowych.

Masz wątpliwości lub pytania? Skorzystaj z naszej infolinii (22 566 22 22).

Badania prenatalne – jak wykonać?

Aby wykonać badanie, potrzebne jest skierowanie oraz formularz zgody pacjenta. Oba wystawia i wypełnia lekarz prowadzący ciążę.

Po zakupie badania Pacjentka z wypełnionymi dokumentami udaje się na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań. Zapraszamy na pobranie z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość. 

Czas oczekiwania na wynik to 10 dni roboczych. Wyniki przychodzą w formie papierowej i są odbierane przez pacjentkę w Punkcie Wydawania Wyników. 

W celu omówienia wyniku zachęcamy do konsultacji z ginekologiem.