VERAgene Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT)

Czym jest VERAgene? 

VERAgene to pierwsze tak kompleksowe nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. 

Test opiera się na badaniu frakcji DNA płodowego, które jest obecne w krwiobiegu matki. Pobraną próbkę krwi i wymaz z policzka ojca poddaje się analizie – na tej podstawie określa się ryzyko zmian genetycznych, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

VERAgene wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie m.in. chorób metabolicznych takich jak mukowiscydoza i fenyloketonuria.

Badanie jest bezpieczne, jego wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla ciężarnej ani płodu. Jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych, a także w zespole znikającego bliźniaka.

Test VERAgene stanowi uzupełnienie badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Możesz rozważyć wykonanie testu VERAgene po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę lub położną, aby podjąć świadomą decyzję.

W przypadku wyniku podwyższonego ryzyka zapewniamy:

• darmową konsultację z genetykiem klinicznym,
• darmową konsultację z psychologiem MindHealth.

Jakie choroby genetyczne wykrywa VERAgene?

Badanie pozwala na wykrycie wielu zaburzeń, w tym mikrodelecji, aneuploidii i chorób monogenowych. Do najczęstszych z nich należą:

Aneuploidie

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Patau (trisomia 13)
• Zespół Turnera (monosomia X)
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa

Aneuploidie dotyczą zmiany liczby chromosomów w komórkach płodu. W przypadku trisomii komórki płodu otrzymują dodatkowy chromosom, czyli trzecią kopię. W przypadku monosomii komórki mają tylko jedną kopię chromosomu.

Mikrodelecje

• Zespół DiGeorge’a
• Zespół Smith-Magens
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Zespół delecji 1p36
• Zespół Prader-Willi i Angelmana (15q11.2-q13)
• Zespół kociego krzyku Cri du Chat (delecja 5p)

Mikrodelecje to niewielkie ubytki w DNA, występujące tak samo często u kobiet w różnym wieku. Ich wielkość, to zaledwie 2,5 Mpz, ale mogą wywoływać groźne choroby. Test VERAgene wykrywa wady już od 0,5 Mpz, dzięki czemu wyróżnia się najwyższą na rynku wiarygodnością wyniku.

Przykładem takiej choroby jest delecja 22q11.2, czyli tzw. zespół DiGeorge’a. Ta wada genetyczna jest drugą co do częstości występowania zaraz po zespole Downa i występuje średnio 1 raz na 1000 urodzonych dzieci. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe w dobraniu skutecznej terapii.

Choroby monogenowe

• Mukowiscydoza
• Pląsawica-akantocytoza
• Fenyloketonuria
• Niedokrwistość sierpowata
• Artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe

Test PAPP-A a badanie VERAgene

Ze względu na wiele różnic między tymi badaniami trudno je porównywać. Badanie VERAgene polega na analizie frakcji DNA płodowego obecnego we krwi matki. Test PAPP-A opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej, którą bada się podczas USG. Test VERAgene dostarcza wielu dodatkowych informacji, np. dotyczących ryzyka wystąpienia chorób monogenowych (m.in. fenyloketonurii).

Na czym polega badanie prenatalne nowej generacji VERAgene?

VERAgene wykonuje się na podstawie próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca. Próbka krwi zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki, jak i płodu. To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem potencjalnych mutacji genetycznych za pomocą sekwencjonowania następnej generacji. Złożone algorytmy bioinformatyczne służą do obliczania prawdopodobieństwa wystąpienia choroby monogenowej u płodu.

Wyniki badania są przesyłane lekarzowi, który następnie przekazuje informacje rodzicom, udzielając im niezbędnego wsparcia. W większości przypadków wynik badania jest negatywny – świadczący o bardzo wysokim prawdopodobieństwie urodzenia zdrowego dziecka.

Zapoznaj się z procesem wykonania badania. Jeśli masz pytania dotyczące badania lub wad genetycznych i sposobów ich rozpoznawania, zadaj je lekarzowi prowadzącemu lub opiekującą się Tobą położną. Personel medyczny rozjaśni Twoje wątpliwości i ułatwi Ci podjęcie decyzji o badaniu.

Ważne informacje:

• Badanie można wykonać u kobiet od 9. tygodnia ciąży. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.
• Zapraszamy na pobranie z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.
• Kobieta przystępująca do badania nie musi być na czczo.
• Mężczyzna (biologiczny ojciec) na 1 godzinę przed badaniem nie powinien jeść, pić, palić, myć zębów ani żuć gumy.
• Wynik poznasz po 7-10 dniach roboczych. Wynik jest wysyłany na wskazany adres e-mail.
• W celu omówienia wyniku zachęcamy do konsultacji z ginekologiem.

Dlaczego warto wykonać test VERAgene? 

Wykonanie testu niesie za sobą wiele korzyści. Warto wiedzieć, że:

• Badanie jest całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne. Nie wpływa na przebieg ciąży.
• Test ma najszersze spektrum diagnostyczne – jako jedyny na rynku wykrywa ryzyko wystąpienia chorób jednogenowych.
• Badanie odznacza się dużą dokładnością:
  • ponad 99% dla trisomii 21, 18 i 13, aneuploidii chromosomów płciowych oraz mikrodelecji;
  • ponad 99% wartości dodatniej predykcyjnej w wykrywaniu chorób jednogenowych.
• Jest to jedyne badanie na rynku porównujące materiał genetyczny od ojca.
• Test może być wykonany już po ukończeniu 9. tygodnia ciąży.
• Wynik poznasz po około 7-9 dniach roboczych.

Negatywny wynik badania uspokaja rodziców i pozwala im przejść przez ciążę bez lęku o to, czy dziecko urodzi się zdrowe.

Pozytywny wynik badania umożliwia zaplanowanie kolejnych działań i zapewnienie rodzicom oraz noworodkowi odpowiedniej opieki od pierwszych chwil życia.

W przypadku otrzymania wyniku wysokiego ryzyka zapewniamy bezpłatną konsultację genetyka klinicznego i psychologa.