VERAgene Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) z pobraniem w domu (Warszawa+ gminy ościenne)

Czym jest VERAgene? 

VERAgene to pierwsze tak kompleksowe nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. 

Test opiera się na badaniu frakcji DNA płodowego, które jest obecne w krwiobiegu matki. Pobraną próbkę krwi i wymaz z policzka ojca poddaje się analizie – na tej podstawie określa się ryzyko zmian genetycznych, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

VERAgene wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie m.in. chorób metabolicznych takich jak mukowiscydoza i fenyloketonuria.

Badanie jest bezpieczne, jego wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla ciężarnej ani płodu. Jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych, a także w zespole znikającego bliźniaka.

Test VERAgene stanowi uzupełnienie badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Możesz rozważyć wykonanie testu VERAgene po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę lub położną, aby podjąć świadomą decyzję.

W przypadku wyniku podwyższonego ryzyka zapewniamy:

• darmową konsultację z genetykiem klinicznym,
• darmową konsultację z psychologiem MindHealth.

Jakie choroby genetyczne wykrywa VERAgene?

Badanie pozwala na wykrycie wielu zaburzeń, w tym mikrodelecji, aneuploidii i chorób monogenowych. Do najczęstszych z nich należą:

Aneuploidie

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Patau (trisomia 13)
• Zespół Turnera (monosomia X)
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa

Aneuploidie dotyczą zmiany liczby chromosomów w komórkach płodu. W przypadku trisomii komórki płodu otrzymują dodatkowy chromosom, czyli trzecią kopię. W przypadku monosomii komórki mają tylko jedną kopię chromosomu.

Mikrodelecje

• Zespół DiGeorge’a
• Zespół Smith-Magens
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Zespół delecji 1p36
• Zespół Prader-Willi i Angelmana (15q11.2-q13)
• Zespół kociego krzyku Cri du Chat (delecja 5p)

Mikrodelecje to niewielkie ubytki w DNA, występujące tak samo często u kobiet w różnym wieku. Ich wielkość, to zaledwie 2,5 Mpz, ale mogą wywoływać groźne choroby. Test VERAgene wykrywa wady już od 0,5 Mpz, dzięki czemu wyróżnia się najwyższą na rynku wiarygodnością wyniku.

Przykładem takiej choroby jest delecja 22q11.2, czyli tzw. zespół DiGeorge’a. Ta wada genetyczna jest drugą co do częstości występowania zaraz po zespole Downa i występuje średnio 1 raz na 1000 urodzonych dzieci. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe w dobraniu skutecznej terapii.

Choroby monogenowe

• Mukowiscydoza
• Pląsawica-akantocytoza
• Fenyloketonuria
• Niedokrwistość sierpowata
• Artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe

Test PAPP-A a badanie VERAgene

Ze względu na wiele różnic między tymi badaniami trudno je porównywać. Badanie VERAgene polega na analizie frakcji DNA płodowego obecnego we krwi matki. Test PAPP-A opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej, którą bada się podczas USG. Test VERAgene dostarcza wielu dodatkowych informacji, np. dotyczących ryzyka wystąpienia chorób monogenowych (m.in. fenyloketonurii).
 

Na czym polega badanie?

Badanie polega na pobraniu próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego od ojca. Próbki te są analizowane, aby sprawdzić ryzyko wystąpienia mutacji genetycznych. Dzięki nowoczesnej technologii i algorytmom możemy dokładnie oszacować ryzyko różnych chorób.

Ważne informacje

• Aby przeprowadzić badanie, nie jest wymagane skierowanie od lekarza.
• Po dokonaniu płatności, skontaktujemy się z Tobą, w celu ustalenia miejsca pobrania oraz dogodnego dla Ciebie terminu.
• Nie musisz się specjalnie przygotowywać – nie ma potrzeby bycia na czczo ani przestrzegania specjalnej diety.
• Biologiczny ojciec dziecka na 1 godzinę przed pobraniem nie może jeść, żuć gumy, myć zębów, palic papierosów. Może pi wodę
• Przyjedziemy do Was, wykonamy pobranie a po chwili będziecie mogli wrócić do swoich zajęć.
• Wyniki otrzymasz droga mailową w ciągu 7-10 dni roboczych
• W przypadku wyniku podwyższonego ryzyka skontaktuje się z Tobą lekarz
  Otrzymasz:
  BEZPŁATNĄ KONSULTACJĘ z lekarzem genetykiem
  BEZPŁATNĄ KONSULTACJĘ z psychologiem MindHealth

• Jeśli masz jakieś pytania - zadzwoń na 22 566 22 68