Rodinia - Małopłytkowość noworodkowa i Trombofilia - panel samodzielny

Czym jest badanie Rodinia?  

Badanie Rodinia w kierunku trombofilii i małopłytkowości noworodkowej (NAIT) wykrywa warianty genetyczne zwiększające ryzyko poronień, zdarzeń zakrzepowych oraz alloimmunologicznej małopłytkowości noworodków (NAIT). Badanie pomaga zidentyfikować osoby zagrożone powikłaniami i umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, np. terapii hormonalnej lub leków przeciwzakrzepowych, aby zmniejszyć ryzyko komplikacji w ciąży i podczas porodu. Analizowane są 22 genetyczne warianty, skorelowane ze tymi schorzeniami obecnena 17 różnych genach. Panel można wykonać jako samodzielne badanie lub dodać do paneli Rodinia dla kobiet lub mężczyzn.

Dla kogo jest badanie Rodnia?

• par lub osób doświadczających nawracających poronień
• osób z wczesnym wystąpieniem lub dodatnim wywiadem rodzinnym incydentów zakrzepowych
• osób z nawracającymi epizodami zakrzepicy, 
• noworodków z małopłytkowością,  
• noworodków z niewyjaśnioną zakrzepicą. 

Jak się przygotować do badania?

• Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.  
• Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie wymazu z nabłonka jamy ustnej w godzinach pracy punktu pobrań wcześniej wybranej placówki.  
• Badanie możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia). 

Jak przebiega badanie?

• Kup Rodinia – wybierz odpowiedni panel Rodinia dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online. Możesz wykonać badanie indywidualnie lub w parze z parterem/partnerką. 
• Przyjdź na pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. 
  UWAGA! Badanie polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i nie wymaga przygotowania, jednak warto poznać kilka istotnych kwestii, aby uniknąć dyskwalifikacji pobranej próbki.  
  Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów, używać płynu stomatologicznego ani żuć gumy w ciągu 60 minut przed pobraniem próbki. 
• Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze. 
• Wynik otrzymasz po 2 – 4 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania. 
• BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem genetykiem klinicznym w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.

Ile czeka się na wynik i jak go interpretować? 

Wynik otrzymasz po 2-4 tygodniach

Raport obejmuje tylko warianty ocenione jako patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz o niepewnym znaczeniu (VUS) zgodnie z wytycznymi ACMG. Wynik może wskazywać:

• wykryto wariant o znaczeniu klinicznym – czyli patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant związany z niepłodnością;
• nie wykryto wariantu o znaczeniu klinicznym – brak zmian powiązanych z niepłodnością w badanych genach;
• wykryto wariant o niepewnym znaczeniu (VUS) – zmiana genetyczna, której wpływ na płodność jest obecnie niejasny. Status nosicielstwa dla chorób recesywnych nie jest raportowany. Po wykonaniu badania konsultacja genetyczna jest kluczowa, aby właściwie zinterpretować wynik i zaplanować dalsze postępowanie.

Dodatkowo dzięki panelowi trombofilii i NAIT

• Identyfikacja ryzyka poronień – wykrywa mutacje zwiększające ryzyko wczesnych i późnych poronień.
• Ocena ryzyka zakrzepicy – pozwala wykryć predyspozycje do zdarzeń zakrzepowych u pacjenta i w rodzinie.
• Zapobieganie powikłaniom w ciąży – umożliwia wdrożenie leczenia (np. antykoagulanty, terapia hormonalna), aby zmniejszyć ryzyko utraty ciąży i komplikacji przy porodzie.
• Wczesne rozpoznanie NAIT – identyfikuje ryzyko alloimmunologicznej małopłytkowości noworodków, która może prowadzić do krwawień wewnątrzczaszkowych.
• Spersonalizowane postępowanie kliniczne – wyniki badania pomagają lekarzowi dobrać najlepszy plan leczenia i monitorowania ciąży.
• Bada wybrane warianty genetyczne związane z nawracającymi poronieniami, trombofilią i małopłytkowością noworodkową. 
• Może być wybrany jako panel dodatkowy do panelu żeńskiego lub męskiego albo jako samodzielny panel. 
• Identyfikacja wariantów związanych z nawracającymi poronieniami może wskazać konieczność zastosowania leczenia, takiego jak terapia hormonalna lub leki przeciwzakrzepowe, które mogą zmniejszyć ryzyko powikłań w trakcie ciąży i porodu. 

Dane techniczne/ metody

• Wykrywane mutacje: 22 warianty genetyczne w 17 różnych genach.
• NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln). NM_000130.4(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg). NM_000129.3(F13A1):c.103G>T (p.Val35Leu). NM_000212.2(ITGB3):c.176T>C (p.Leu59Pro). NM_000173.7(GP1BA):c.482C>T (p.Thr161Met). NM_000419.5(ITGA2B):c.2621T>G (p.Ile874Ser). NM_000212.2(ITGB3):c.506G>A (p.Arg169Gln). NM_002203.4(ITGA2):c.1600G>A (p.Glu534Lys). NM_000212.2(ITGB3):c.1544G>A (p.Arg515Gln). NM_000602.5(SERPINE1):c.-820G[(4_5)]. NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val). NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala). NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1:g.14094_14382. NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln). NM_000041.2(APOE):c.526C>T (p.Arg176Cys). NM_000041.4(APOE):c.388T>C (p.Cys130Arg). NM_000254.2(MTR):c.2756A>G (p.Asp919Gly). NM_002454.3(MTRR):c.66A>G (p.Ile22Met). NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr). NM_031850.3(AGTR1):c.*86A>C. NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val). NM_000506.5(F2):c.*97G>A.
• Referencyjny genom: GRCh37
• Pokrycie: >97% przy głębokości co najmniej 20x
• Test wykorzystuje informacje z baz danych: gnomAD, ExAC, ClinGen, DECIPHER i innych
•  Klasyfikacja wariantów: zgodna z wytycznymi ACMG
• Czułość i swoistość wykrywania SNV: czułość 100% (zakres 87-100%), swoistość 100% (zakres 99,9-100%)