Test Panorama: chromosomy 13, 18, 21, X i Y, triploidia, zespół Di George'a i cztery mikrodelecje

Badania prenatalne genetyczne – test Panorama

Test Panorama to nieinwazyjne, bezpieczne, przesiewowe badanie prenatalne. Pozwala określić ryzyko częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:

1. Zespół Downa (trisomia 21)

2. Zespół Edwardsa (trisomia 18)

3. Zespół Patau (trisomia 13)

4. Triploidalność*

5. Nieprawidłowości chromosomu płciowego:

• zespół Turnera (monosomia X)

• zespół Klinefeltera (XXY)

• zespół Jacobsa (XYY)

• zespół potrójnego X (XXX).

*Triploidalność to nieprawidłowość chromosomowa bardzo często prowadząca do obumarcia płodu, związana z poważnymi wadami wrodzonymi i stanem przedrzucawkowym. Porody odbywają się niezwykle rzadko.

Poza zmianami chromosomalnymi badanie określa ryzyko wystąpienia stosunkowo częstych nieprawidłowości genetycznych, tzw. mikrodelecji. Mikrodelecja to brak bardzo małej części chromosomu. Niektóre mikrodelecje mają niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, jednak istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. 

Mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki.

Test Panorama może określić ryzyko 5 mikrodelecji związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi:

• zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge)

• zespół delecji 1p36

• zespół Angelmana

• zespół Pradera-Williego

• zespół kociego krzyku. 

Test Panorama – kiedy wykonać?

Badanie można wykonać po zakończeniu 9. tygodnia ciąży, aż do dnia porodu.

Przed wykonaniem testu Panorama konieczne jest wykonanie badania USG ukierunkowanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego, dlatego też zalecane jest wykonanie testu Panorama po pierwszym USG prenatalnym (11-14. tydzień ciąży).

W niewielkim odsetku przypadków uzyskanie z próbki krwi informacji dostatecznych do określenia dokładnego wyniku może nie być możliwe. W takim przypadku może być konieczne pobranie drugiej próbki krwi. Zdarza się to częściej w przypadku ciąż u pacjentek z otyłością.

Test jest przeznaczony dla ciężarnych kobiet, niezależnie od wieku, z wyjątkiem kobiet w przypadku:

• ciąż mnogich,

• obumarcia jednego z bliźniąt,

• bliźniaków poczętych z pomocą surogatki lub dawcy komórki jajowej,

• ciąży po przeszczepie szpiku kostnego,

• mniej niż 6 miesięcy po przetoczeniu krwi,

• przed zakończeniem 9. tygodnia ciąży.

Możesz rozważyć wykonanie testu Panorama po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę, aby podjąć świadomą decyzję.

Czy test Panorama to to samo co test PAPP-A?

Nie. Test Panorama bada frakcje DNA płodowego obecne w krwi matki, a test PAPP-A opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG i obrazie przezierności karkowej widocznym w badaniu USG. Test Panorama może być kolejnym etapem diagnostyki płodu, gdy ryzyko w teście Pappa wyniesie pomiędzy 1:100 a 1:1000. 

Dodatkowe informacje

Test Panorama jest badaniem genetycznym, nie diagnostycznym, to znaczy nie stwierdza wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, ale ocenia ryzyko jej wystąpienia. Test opiera się na badaniu frakcji DNA płodowego, które jest obecne w krwiobiegu matki. Pobraną próbkę krwi poddaje się analizie, czy istnieją zmiany genetyczne, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

Test Panorama jest uzupełnieniem badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Badania prenatalne – dlaczego test Panorama z panelem mikrodelecji?

• Badanie jest nieinwazyjne, bezpieczne, wolne od ryzyka dla przebiegu ciąży i nie stanowi ryzyka dla Twojego dziecka.

• Test dostarcza informacji, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka chorób, które test bada.

• Test może być wykonany po ukończeniu 9. tygodnia ciąży.

• Test stwierdza większość defektów chromosomalnych. Jako jedyny umożliwia odróżnienie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego (łożyskowego) od matczynego.

• Wynik otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych.

• Dzięki zastosowaniu unikalnej technologii pozwalającej odróżnić DNA dziecka od DNA matki wyniki są wiarygodne. W porównaniu z innymi testami tego typu uzyskuje się niższy wskaźnik wyników fałszywych. Test Panorama wykrywa ryzyko wystąpienia większej liczby zmian genetycznych niż test PAPP-A.

Zakres:

Zespół mikrodelecji jest niedostępny dla bliźniaków i ciąży z dawcą komórki jajowej.

• Test Panorama + zespół mikrodelecji – test oceniający ryzyko anomalii chromosomowych i poszerzonego panelu mikrodelecji (zespół DiGeorge'a + 4 mikrodelecje).

Masz wątpliwości lub pytania? Skorzystaj z naszej infolinii (22 566 22 22).

Badania prenatalne – jak wykonać?

Aby wykonać badanie, potrzebne jest skierowanie oraz formularz zgody pacjenta. Oba wystawia i wypełnia lekarz prowadzący ciążę.

Po zakupie badania Pacjentka z wypełnionymi dokumentami udaje się na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań. Zapraszamy na pobranie z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość. 

Czas oczekiwania na wynik to 10 dni roboczych. Wyniki przychodzą w formie papierowej i są odbierane przez pacjentkę w Punkcie Wydawania Wyników. 

W celu omówienia wyniku zachęcamy do konsultacji z ginekologiem.