Rodinia - panel genetyczny badający niepłodność (badanie pary) + Małopłytkowość noworodkowa i Trombofilia

Czym jest badanie Rodinia?  

Rodinia to badania genetyczne, które pozwalają wykryć zmiany w genach związanych z niepłodnością u kobiet i mężczyzn. Panel dla mężczyzn obejmuje analizę 40 genów oraz ocenę chromosomów płciowych X i Y, w tym mikrodelecję chromosomu Y. Panel dla kobiet analizuje pełną sekwencję kodującą 55 genów oraz ocenia aneuploidie chromosomów płciowych, w tym zmiany liczby, zmiany strukturalne i mozaikowość. Badania Rodinia umożliwiają precyzyjne ustalenie genetycznej przyczyny niepłodności, co pozwala na zaplanowanie spersonalizowanego leczenia, w tym procedur wspomaganego rozrodu (np. IVF z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M). Testy są całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne, a ich wyniki dostarczają kluczowych informacji dla dalszego postępowania klinicznego. Panel badań w kierunku trombofilii oraz NAIT stanowi istotne uzupełnienie diagnostyki niepłodności u par, ponieważ pozwala na identyfikację czynników genetycznych i immunologicznych, które mogą wpływać na przebieg ciąży i jej utrzymanie - łącznie analizowane są 22 warianty w 17 różnych genach.

Dla kogo jest badanie Rodnia- badanie niepłodności?

• par lub osób doświadczających trudności z zajściem w ciążę, 
• osób z określonym fenotypem wskazującym na zespół genetyczny związany z aneuploidią chromosomów płciowych, 
• kobiet z nieregularnymi cyklami lub brakiem miesiączki, 
• mężczyzn z niską liczbą plemników, nieprawidłową budową lub ruchliwością plemników, 
• każdej osoby lub pary planującej leczenie z wykorzystaniem technologii wspomaganego rozrodu (ang. assisted reproductive technology, ART), 
• kandydatów do dawstwa nasienia lub oocytów, 
• osób z rodzinną historią niepłodności. 
• kobiety z pierwotną niewydolnością jajników zespołem policystycznych jajników oraz zespołem  hiperstymulacji jajników 
• u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń hipogonadyzmu hipogonadotropowego, takich jak zespół Kallmanna

 Panel Trombofilii i NAIT (małopłytkowość noworodkowa), który bada określone zmiany genetyczne powiązane z nawracającymi poronieniami. Jest zatem przeznaczony w szczególności dla:  

• par lub osób doświadczających nawracających poronień
• osób z wczesnym wystąpieniem lub dodatnim wywiadem rodzinnym incydentów zakrzepowych
• osób z nawracającymi epizodami zakrzepicy, 
• noworodków z małopłytkowością,  
• noworodków z niewyjaśnioną zakrzepicą. 

Jak się przygotować do badania?

• Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.  
• Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie wymazu z nabłonka jamy ustnej w godzinach pracy punktu pobrań wcześniej wybranej placówki.  
• Badanie możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia). 

Jak przebiega badanie?

• Kup Rodinia – wybierz odpowiedni panel Rodinia dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online. Możesz wykonać badanie indywidualnie lub w parze z parterem/partnerką. 
• Przyjdź na pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. 
  UWAGA! Badanie polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i nie wymaga przygotowania, jednak warto poznać kilka istotnych kwestii, aby uniknąć dyskwalifikacji pobranej próbki.  
  Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów, używać płynu stomatologicznego ani żuć gumy w ciągu 60 minut przed pobraniem próbki. 
• Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze. 
• Wynik otrzymasz po 2 – 4 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania. 
• BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem genetykiem klinicznym w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.

Ile czeka się na wynik i jak go interpretować? 

Wynik otrzymasz po 2 – 4 tygodniach

Raport obejmuje tylko warianty ocenione jako patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz o niepewnym znaczeniu (VUS) zgodnie z wytycznymi ACMG. Wynik może wskazywać:

• wykryto wariant o znaczeniu klinicznym – czyli patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant związany z niepłodnością;
• nie wykryto wariantu o znaczeniu klinicznym – brak zmian powiązanych z niepłodnością w badanych genach;
• wykryto wariant o niepewnym znaczeniu (VUS) – zmiana genetyczna, której wpływ na płodność jest obecnie niejasny. Status nosicielstwa dla chorób recesywnych nie jest raportowany. Po wykonaniu badania konsultacja genetyczna jest kluczowa, aby właściwie zinterpretować wynik i zaplanować dalsze postępowanie.

Jak może Ci pomóc badanie Rodinia?

Informacje genetyczne dostarczane przez test Rodina na temat zdrowia reprodukcyjnego osoby lub pary mogą przynieść następujące korzyści:

• wskazać opcje leczenia lub postępowania klinicznego
• umożliwić wczesne interwencje w celu zachowania płodności
• dostarczyć precyzyjnej oceny prognostycznej, co może prowadzić do spersonalizowanego planu dalszego postępowania
• zidentyfikować genetyczną przyczynę niepłodności, 
•  Wspomóc lekarza w wyborze optymalnego leczenia dla pary lub pacjenta 
•  Zwiększyć szanse na uzyskanie ciąży 

dodatkowo panel trombofili i NAIT umożliwi:

• Identyfikacja ryzyka poronień – wykrywa mutacje zwiększające ryzyko wczesnych i późnych poronień.
• Ocena ryzyka zakrzepicy – pozwala wykryć predyspozycje do zdarzeń zakrzepowych u pacjenta i w rodzinie.
• Zapobieganie powikłaniom w ciąży – umożliwia wdrożenie leczenia (np. antykoagulanty, terapia hormonalna), aby zmniejszyć ryzyko utraty ciąży i komplikacji przy porodzie.
•  Wczesne rozpoznanie NAIT – identyfikuje ryzyko alloimmunologicznej małopłytkowości noworodków, która może prowadzić do krwawień wewnątrzczaszkowych.
• Spersonalizowane postępowanie kliniczne – wyniki badania pomagają lekarzowi dobrać najlepszy plan leczenia i monitorowania ciąży.

Dane techniczne/ metody

• Wykrywane mutacje: Warianty pojedynczego nukleotydu (SNVs) , małe insercje i delecje (INDELs ≤30 bp), zmiany liczby kopii (CNVs) –chromosomów X i Y pod kątem zmian liczby kopii (aneuploidie) i zmian strukturalnych od 10 Mb.
• Wykrywana mozaikowość chromosomów płciowych do poziomu 15%
• Zespół łamliwego chromosomu X (FMR1): analiza fragmentów (PCR) w celu określenia liczby powtórzeń CGG
• Mikrodelecje chromosomu Y: metoda MLPA, wykrywanie delecji/duplikacji w regionach AZFa, AZFb, AZFc
• Panel dedykowany trombofilii oraz NAIT: wykrywa łącznie 22 warianty genetyczne w 17 genach.
• Referencyjny genom: GRCh37
• Pokrycie: >97% przy głębokości co najmniej 20x
• Test wykorzystuje informacje z baz danych: gnomAD, ExAC, ClinGen, DECIPHER i innych
•  Klasyfikacja wariantów: zgodna z wytycznymi ACMG
• Czułość i swoistość wykrywania SNV: czułość 100% (zakres 87-100%), swoistość 100% (zakres 99,9-100%)